Trizomi 16, 16. kromozomun fazladan bir kopyasıyla karakterize edilen genetik bir bozukluktur. Bu durum genellikle gebeliğin erken evrelerinde meydana gelir ve tam Trizomi 16 vakaları genellikle düşükle sonuçlanır. Peki, Trizomi 16 nedir, neden olur?
Trizomi 16, 16. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla ortaya çıkan genetik bir durumdur. Normalde her bireyde 46 kromozom bulunur ve bunlar 23 çift halinde düzenlenir. Ancak Trizomi 16 durumunda, 16. kromozomdan üç adet bulunur. Bu durum genellikle gebeliğin erken dönemlerinde meydana gelir ve tam (full) Trizomi 16 vakaları genellikle düşükle sonuçlanır.
Trizomi 16, genellikle yumurta veya sperm hücresinin bölünmesi sırasında meydana gelen bir hata sonucu oluşur. Bu hataya nondisjunction denir. Nondisjunction sonucu bir hücrede fazladan 16. kromozom kalır ve bu durum embriyonun DNA'sında ekstra bir kromozom bulunmasına yol açar.
Tam (full) Trizomi 16 genellikle çok erken dönemde düşükle sonuçlanır ve bu nedenle belirtileri doğrudan fetüs üzerinde görülmez. Ancak Mozaik Trizomi 16 olarak bilinen ve bazı hücrelerde fazladan kromozomun bulunması durumunda bebek hayatta kalabilir. Bu durumda belirtiler şu şekilde ortaya çıkabilir:
Büyüleme geriliğiDüzensiz vücut oranlarıKalp kusurlarıSolunum problemleriGelişimsel gerilikYüz ve vücut yapısında anormallikler