Türkiye'de yılda ortalama 200-250 bebek, tedavi edilmediğinde zeka geriliği ve kalıcı beyin hasarına neden olabilen genetik fenilketonüri (PKU) hastalığıyla dünyaya geliyor. Topuk kanı taramaları, bu hastalığın erken teşhis ve tedavisine imkan sağlıyor. Peki, Fenilketonüri (PKU) hastalığı nedir, belirtileri neler?
Kalıcı zeka geriliği ve beyin hasarına hasarına neden olabilen genetik fenilketonüri (PKU) bir protein yapıtaşı, amino asit olan fenilalanin vücutta dönüştürülememesi ve kanda birikmesi sonucu ortaya çıkıyor.
Erken teşhis edilip tedavi edilmezse de, ağır zihinsel geriliğe yol açabilir. Ancak erken teşhis konan bebeklerin, yaşam boyu uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürmesi sağlanabilir. Fenilketonüri hastası bebekler, yaşamlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Bu nedenle hastalığın erken teşhisi oldukça büyük öneme sahiptir.
FENİLKETONÜRİ BELİRTİLERİ Fenilketanüri hastası bebekler doğduğunda belirti göstermiyor. Hastalık belirtileri ortaya çıktığında ise ne yazık ki iş işten geçmiş oluyor. Bu nedenle, bebeklerin erken dönemde taranması ve klinik belirtiler ortaya çıkmadan tedavi edilmeleri çok önemli, böylelikle hastalığın istenmeyen bulgularının ortaya çıkması engelleniyor.İlerleyen aylarda en büyük belirti zeka ve gelişim geriliğidir. Ayrıca bebekte kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın diğer belirtilerindendir.
